Stickler综合征

译名:斯蒂克勒综合征别名:①进行性遗传性关节—眼病变;②遗传性进行性关节一眼病。概要:本病为一种进行性结缔组织疾病,也可能静止稳定或关节症状随时间而减轻。儿童期发病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征,但关节病变出生时即显,膝和髋关节受累较重,其他关节亦常受侵。病因病理:病

正文

译名:斯蒂克勒综合征

别名:①进行性遗传性关节—眼病变;②遗传性进行性关节一眼病。

概要:本病为一种进行性结缔组织疾病,也可能静止稳定或关节症状随时间而减轻。儿童期发病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征,但关节病变出生时即显,膝和髋关节受累较重,其他关节亦常受侵。

病因病理:病因不清,为常染色体显性遗传,有较高外显率及不同表现型。

眼部特征:先天性高度近视、散光,呈进行性,角膜病变,并发性白内障,玻璃体异常,慢性葡萄膜炎,脉络膜视网膜病变,视网膜全脱离,眼球痨或青光眼性失明。

全身特征:

1.关节、骨骼发育异常,关节肥大,关节面发育异常和早熟。

2.关节强直,关节痛,关节活动度及支持关节的结缔组织异常。

3.面中部扁平、低鼻梁、鼻孔前倾;悬雍垂裂、腭裂;小颌。

4.感觉神经性或传导性听力损伤;中耳系统活动度增强。

治疗:对症治疗。

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