假肥大性肌营养不良及基因诊断(CK严重升高,警惕DMD)

假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。该病预后差,目前尚没有特效治疗,因此对患儿进行基因确诊,指导家庭进行优生优育意义重大,我院可以进行该病的基因检查,同时可以进行羊水穿刺产前检查 ,希望对有需要的家庭有

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假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。该病预后差,目前尚没有特效治疗,因此对患儿进行基因确诊,指导家庭进行优生优育意义重大,我院可以进行该病的基因检查,同时可以进行羊水穿刺产前检查 ,希望对有需要的家庭有所帮助。

该病患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。预后差。

本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较 DMD 轻得多。

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。

约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,肌电图显示肌病的改变;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。

此病为肌肉病,因此心肌酶会有严重升高,很多患者是因为发现心肌酶谱严重异常后就诊的,请大家关注,不要轻易诊断为心肌损伤。

提醒患者:因基因诊断和遗传的特殊性,一旦家族中有确诊的病人,不管是否诊断为遗传性,再次怀孕时均建议进行产前检查。

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