肾上腺脑白质营养不良所致精神障碍误诊为精神分裂症1例

肾上腺脑白质营养不良所致精神障碍误诊为精神分裂症一例 杨福收 郭志华候某,男性,35岁,初中文化,农民,离异。8年前因离婚渐感自卑,认为别人看不起他。4年前猜忌别人讲其坏话,担心有人打他、烟头会燃烧,重复讲一句话,反复查看门窗是否锁好,个人卫生差,不干家务和农活,

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肾上腺脑白质营养不良所致精神障碍误诊为精神分裂症一例

杨福收 郭志华

候某,男性,35岁,初中文化,农民,离异。8年前因离婚渐感自卑,认为别人看不起他。4年前猜忌别人讲其坏话,担心有人打他、烟头会燃烧,重复讲一句话,反复查看门窗是否锁好,个人卫生差,不干家务和农活,言语粗暴骂人。近2年来感觉双下肢无力,行走不便,自语,偶有尿床,在马路上拦车索要赔偿,饮食减少,体重减轻,全身皮肤渐黑。门诊以“精神分裂症”于2012年3月19日收住我院心身疾病一科。家族中精神病史和类似病史阴性。入院体检:全身皮肤黝黑,以颜面、双侧手背部明显,口腔粘膜以发黑为主,散在大量小米粒样白斑。步态不稳,闭目难立症阳性,双侧巴氏症阳性。精神检查:意识清,无错觉、幻觉和感知综合障碍,思维联想无障碍,思维内容显示关系妄想、被害妄想,情绪低落,表情呆板,远近记忆力、判断力、理解力、计算力和一般社会常识均差,自知力部分存在。入院诊断:精神分裂症?入院后检查:血常规:红血球3.93×1012/L,血红蛋白125g/L。脑电图:轻-中度广泛异常,头颅MRI:脑白质脱髓鞘改变,原因待定;脑萎缩。90项症状清单:轻度强迫、抑郁、敌对、偏执和精神病性症状。性六项:催乳素27.28ng/ml,睾酮1 ng/ml,雌二醇172.37pg/ml。3月22日主任医师查房意见:脑器质性精神障碍,考虑肾上腺脑白质营养不良?进一步完善检查,明确病因,小剂量抗精神病药物和益智药物治疗。3月24日行腰穿脑脊液检查:糖2.84mmol/L,氯113mmol/L,总蛋白188.9mg/L,单核细胞100%,三项染色阴性。血液肾上腺皮质激素:皮质醇上午2.61ug/dl,下午2.75ug/dl,均明显偏低,双侧肾上腺CT无异常。经用利培酮3mg/d、强的松30mg/d和益智药物治疗住院29d好转出院,出院诊断:肾上腺脑白质营养不良所致精神障碍。

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢性疾病,其病因是脂肪酸代谢障碍使长链脂肪酸在脑白质和肾上腺异常积累导致脑白质脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能低下,几乎均为男性,病程进行性恶化直到死亡,现已查明其致病基因位于染色体xq28,临床表现多种多样,极以误诊,主要是神经系统受损和肾上腺皮质功能减退表现。本例患者4年前先出现精神症状,近2年出现下肢无力、步态不稳、小便失禁和智力减退等神经损害症状,也有色素沉着,皮肤粘膜逐渐发黑表现,经头颅CT、血液肾上腺皮质醇测定和性激素检查后明确诊断,提醒同道者重视精神障碍患者躯体症状的观察和相关辅助检查的重要性。

作者单位:新乡医学院第二附属医院心身科,新乡市建设路388号,453003。

通信作者:杨福收,主任医师,E-mail:1yangfushou@163.com

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