Sturge-Weber综合征

译名:斯—韦综合征别名:①青光眼颜面血管瘤综合征;②脑面血管瘤病;⑧脑—三叉神经血管瘤病;④大脑三叉神经血管瘤;⑤眼神经皮肤血管瘤病;⑥神经—眼—皮肤血管瘤病;⑦神经皮肤血管瘤病;⑧血管—脑—三叉神经综合征;⑨血管瘤病;⑩皮肤—软脑血管瘤病;⑪脉络膜血管瘤病;]

正文

译名:斯—韦综合征

别名:①青光眼颜面血管瘤综合征;②脑面血管瘤病;⑧脑—三叉神经血管瘤病;④大脑三叉神经血管瘤;⑤眼神经皮肤血管瘤病;⑥神经—眼—皮肤血管瘤病;⑦神经皮肤血管瘤病;⑧血管—脑—三叉神经综合征;⑨血管瘤病;⑩皮肤—软脑血管瘤病;⑪脉络膜血管瘤病;⑫Sturge-Weber病;⑬Sturge-Kalisher-Weber综合征;⑭Sturge-Weber-Dimitri综合征;⑮Sturge病;⑯Sturge痣性精神错乱;17.Schirmer综合征18.Krabbe-Weber-Dimitri病;19.Kalisher综合征;20.KrabbeⅡ型综合征;21.Jahnke综合征;22.Lawford综合征;23.Milles

综合征;24.Weber-Dimitri综合征。

概要:1860年Schirmer提出报告,1879年Stuge首先描述了本病患者的癫痫性惊厥,并指出这种发作,提示脑内可能有与颜面血管痣相似的血管瘤。这种推测,后为Kalischer病理检查所证实。1929年,Weber从放射线检查中又发现了脑内的大片钙化阴影,后人多称本病为Sturge-Weber综合征或Sturge-Kalischer-Weber综合征。1960年,Aiexander收集文献已有257例,国内1957年已有学者报道。主要特征为颅内血管瘤,沿三叉神经分布的面部毛细血管扩张,先天性青光眼及神经系统症状。出生后即可发病。

病因病理:系先天性胚胎早期血管系统发良畸形的结果,近年来认为同染色体畸变有关,即D染色体部分三体型。病理见面部和脑血管呈瘤样异常扩张,房角畸形,球结膜、上巩膜血管畸形。

眼部特征:

1.先天性或青年性青光眼是本征的主要特征,多位于颜面血管瘤的同侧,约70%表现为水眼型,少数病例可为单纯性青光眼或继发性青光眼,个别病例可直至晚年才发生。

2.尚可见眶部血管瘤,眼肌麻痹,斜视,高度屈光不正,偏盲,眼球突出,结膜、巩膜毛细血管扩张,角膜缘血管网及角膜变性,虹膜异色,虹膜萎缩,虹膜血管瘤,先天性晶体移位、混浊。视乳头缺损及视乳头水肿。

3.颜面部血管瘤的同侧眼底色泽较暗,呈天鹅绒样,脉络膜标记模糊不清·其血管纡曲扩张隆起,并可见圆形或类圆形粉红或暗红大小不一的脉络膜血管瘤,一般不超过6pD,多见于后极部。

4.晚期表现为视网膜变性,视网膜脱离,视乳头水肿,眼球震颤等。

全身特征:

1.颜面部沿三叉神经一支或各支分布的葡萄样紫红色皮肤血管瘤(火焰痣),上至一侧前额或头顶,下方可扩展到唇部,压之不褪色,可有半侧面部萎缩。

2.四肢、躯干皮肤,同侧脑及脑膜也可发生血管瘤及血管畸形,同侧颅内可见大脑皮层有广泛性萎缩及钙化形成,也有内脏血管瘤的报道。

3.常并有癫痫性惊厥,对侧轻偏瘫或痉挛性偏瘫,智力迟钝,精神异常,记忆力减退,语言障碍。

4.同侧面骨肥大,肢端肥大症,躯体肥胖,生殖器发育不良。

5.X线检查可见皮质内具有迂曲而平行如脑回状的钙化变性线纹,颅内钙化阴影,脑电图示双侧波幅不对称。

治疗:

1.无理想疗法,缩瞳降压治疗有一定效果,对房角异常可做房角切开或滤过性降眼压手术。但成功率低,并发症严重,如驱逐性脉络膜出血等。

2.因脉络膜血管瘤引起网膜脱离者,可行冷凝术,使部分管腔闭塞,形成周围疤痕,限制其发展。

医生推荐

医院推荐

 

高速代理IP全国工商数据库

痤疮,头疼,发热,弱视,关节炎,高血压,颈椎病,感染,糖尿病,三叉神经痛,。 医学知识网 

医学知识网 @ 2018