苍白球-黑质红核素变性所致精神障碍误诊1例报告

苍白球-黑质红核素变性所致精神障碍误诊1例报告杨福收* 郭志华 蒋燕升(河南省精神病医院临床心身科,新乡,453002)[关键词】苍白球-黑质变性 双相情感障碍 精神障碍该患者既往住院及本次住院均诊断为双相情感障碍,当时诊断似乎有依据。住院一段时间病情有变主管医生提出有异议,重新

正文

苍白球-黑质红核素变性所致精神障碍误诊1例报告

杨福收* 郭志华 蒋燕升

(河南省精神病医院临床心身科,新乡,453002)

[关键词】苍白球-黑质变性 双相情感障碍 精神障碍

该患者既往住院及本次住院均诊断为双相情感障碍,当时诊断似乎有依据。住院一段时间病情有变主管医生提出有异议,重新询问病史和翻阅有关住院及辅助检查资料,经精神科、神经内科和影像科专家会诊,确诊为脑变性病所致精神障碍。考虑到双侧苍白球及黑质铁质沉积变性出现精神障碍罕见,故以报道引起同道重视。

1. 临床资料

病例男性,18岁,禹州人。2年前无明显诱因缓慢起病,表现少语、懒动、不愿上学,2周后病情加重,卧床不起,进食被动,言语中流露出轻生念头,但无自杀行为。1月后到省城第一家省级医院心理科就治诊断“社交恐惧症”,门诊服用舍曲林、路优泰(剂量不详)治疗半月缓解。继续服用上述药物,能到学校上课,仅记忆力差,上学一个月左右患者出现兴奋话多、易发脾气、睡眠减少,言语夸大等症状再次就诊于该院,按“双相情感障碍”住院治疗20天,服用丙戊酸镁每日0.2 , 奎硫平每日0.2治疗“好转”出院。出院后能够坚持服用药物,病情较稳定。2010年10月初患者病情波动,表现言语增多,夜眠减少,见人嬉笑、易发脾气等持续1周后转为情绪低落、话少、不愿上学、羞于见人、发呆懒动等,到省城第二家省级医院就诊,服用西酞普兰每日20mg 一周后出现高烧,体温38.9℃,四肢不自主抖动、神志朦胧,伴大小便失禁,牙关僵硬,不能进食等症状,于2010年10月9日又到第一家省级医院的呼吸内科住院。查WBC22.7X109.L-1,N73.7%,K+3.9mnoL.L-1,Na+151 mnoL.L-1,Ca++2.7 mnoL.L-1,心电图:室上心动过速并心肌梗塞。体检:T36.8℃,颈强直,心率132次.分-1,四肢肌张力高伴抖动,双侧膝腱反射(+++),双侧夏道克征(+)。入院诊断为“意识障碍”待查,住院6天,出院诊断:脑膜炎待排,双相情感障碍。于2010年10月14日以“神志朦胧,四肢不自主抖动10天”再次住院到第二家省级医院的神经内科治疗,入院体检记载:病人不配合,四肢肌张力增高,浅反射、深反射均亢进,CT:脑萎缩,入院诊断:颅内感染;双相情感障碍。住院期间心理检查有躯体性焦虑中度(7分),精神性焦虑重度(13分),躁狂量表为严重躁狂症状(13分)。磁共振成像(头部平扫十增强脑血管MRA)印象:脑萎缩,以小脑萎缩为著;磁敏感加权成像(SWI)可见双侧苍白球及黑质铁质沉积明显;脑MRA双侧大脑中动脉血管远端分支减少。脑电图:轻中度弥漫性异常脑电图,简明智力状态检查总分11分,有痴呆表现;PTH 21.6g.ml-1,巨细胞抗体IgG阳性(+),单疱病毒IIgG阳性,叶酸4.19ng.ml-1,CERU 0.23g.L-1 ,脑脊液镜检未见抗酸杆菌、新型隐球菌,血沉16mm.h-1,肌酸激酶403 U﹒L-1, FT3 3.43 pmol.L-1 ,FrT4 11.2 pmol.L-1 ,ASO 53.5U.ml-1,RF 5.9 U.L-1,CPR 1.23 mg.L-1。住院21天,经抗感染、对症治疗症状好转,出院诊断:5—HT综合征;双相情感障碍;代谢性脑病。因住院期间会诊考虑到患者有精神症状,建议转到精神专科医院治疗,故于2010年11月7日以主诉“情绪低、少语与兴奋话多、发脾气交替发作2年”收入到我院临床心身一科住院治疗。入院检查:四肢肌张力较高,颈项强直,其余不配合,精神检查:意识清,对时间、地点、人物定向不配合,进食量大,知道入厕大小便,情感欣快,兴奋不安,有冲动行为,突然用脚踢经治医生,见异性上前拥抱,乱摸女性头发等,思维松弛,自夸写字非常好,步态笨绌。入院诊断:双相情感障碍。住院期间服用茴拉西坦、奥卡西平0.6.d-1,奥氮平20mg.d-1治疗症状好转。患者住院半月后,经治医生感到患者临床症状不典型,兴奋症状控制后记忆力差,问话回答很少,时间搞不清楚,一会讲吃一顿饭了,一会讲吃两顿饭,不能回忆早晨吃的什么饭菜,有时夜间尿床。家属反映患者出科室后不知道方向,独自回不来,行走向一边斜歪。于2010年11月20日苯海索8mg.d-1后四肢抖动、肌张力增强好转,复查CT报告小脑萎缩。21日主任医师查房后指示患者诊断“双相情感障碍”有异议,病人的症状、用药反应、明显的痴呆表现和锥体外系反应,不符合常见的双相情感障碍,结合省级医院的影像报告可诊断:苍白球-黑质红核素变性所致精神障碍。22日科室请神经内科、影像科专家会诊明确此诊断。

II.讨论

苍白球-黑质红核素变性患者有零星的病例报道【1-3】,它是儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病,主要累及锥体外系统,也是与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,常为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或延至红核,导致神经变性,伴有神经膜炎和胶质化,主要临床表现为儿童和青少年缓慢进展的强直,少动,肌张力障碍,锥体束征,痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。分儿童型和成人型两种,但儿童型多见。半数病例有家族史,部分患者可有精神症状。本例患者16岁起病,锥体外系症状、肌张力障碍持续存在,智力明显下降,伴有短暂的话少、情绪低或易发脾气、欣快、夸大等症状,但无家族史,结合在第二家省级医院神经内科住院期间的辅助检查报告:双侧苍白球及黑质铁质沉积明显,铜蓝蛋白在正常范围等可以确诊为该病。该病主要是对症治疗,使用左旋多巴和巴氯芬改变肌张力障碍,药物治疗无效者可考虑双侧立体定向丘脑切开术或苍白球切开术控制症状,严重肌张力障碍者双侧丘脑底核-脑深部电刺激术也有一定疗效【4】。

是否有代谢性脑病和5—HT综合征哪,代谢性脑病是由于血脑屏障发生障碍,脑组织受生化内环境影响,发生代谢变化,导致脑功能障碍。常见病因有糖尿病、尿毒症、高血钙及肝功能衰竭,脑功能障碍显著但病理形态变化不明显。诊断代谢性脑病主要依据是在原有发病或病因基础上出现意识精神障碍;一般无颅压升高表现和神经系统体征;大多有原发病的病史、体征及实验室所见;除外其他原因。5—HT综合征则是1991年由sternbach提出,病人在原用药基础上联合使用和增加了5—HT能药物剂量,同时指出以下症状中至少3项:精神状态改变(意识混乱、轻度躁狂)、兴奋、肌阵挛、反射亢进、出汗、寒颤、震颤、腹泻、共济失调、发热等,排除由感染、代谢、药物滥用和撤药反应引起的类似症状。该病例服用抗抑郁药物一周出现发热、意识朦胧、反射亢进等表现,白细胞中性不高,排除脑炎、感染等病症,考虑在第二家省医院住院期间有5—HT综合征较为合适,而不存在代谢性脑病或急性脑器质性综合症问题。

本例患者确诊为脑变性病所致精神障碍,却以精神症状为首发症状,病史似乎以话少、被动、卧床、有轻生念头与发脾气、言语夸大和睡眠少交替出现,易于造成误诊。但是在整个病期中有一些器质性症状没有引起人们的重视,如记忆力差、四肢肌张力增高时隐时现,经诊治2年多时间最终明确诊断,有以下几点情况要引起精神科医生在临床工作中注意:第一,病人精神症状不典型时一定深入了解病史,动态观察预后,有无遗留什么问题,如本例患者本次住院时由于兴奋、思维散漫、不合作 ,智力情况不好判断,当病人安静合作后发现有明显智力、记忆力障碍,反思到以前诊断是否正确。第二,精神疾病的诊断基本上是排除性诊断,只有排除器质性、躯体性精神疾病,才能诊断功能性精神疾病。因此明显辅助检查异常,应该考虑到脑器质性精神障碍。遗憾的是在第二家省级医院考虑到锥体外系病,查铜蓝蛋白排除肝豆状核变性,但没有考虑到罕见的苍白球-黑质变性病。第三,躯体、脑器质性病伴有精神症状者越来越多,精神科医生要有扎实和丰富的内科知识。只有具备丰厚的内科疾病知识功底,才能对病情有全面的把握,尽力减少误诊,提高对躯体疾病或脑器质性病所致精神障碍的识别诊断能力。

参考文献

1. 王鹏,宋兴旺,王玉良,等.苍白球-黑质红核素变性1例[J ],广州医学院学报,2009,37(2),89-90

2. 孙斌,郎森阳,蒲传强,等.一家系3例苍白球-黑质色素变性[ J],中国神经精神疾病杂志,2001,27(5),392-393

3. 卢文书,王鲁宁,贾建军,等.哈勒沃登- 施帕茨病的诊断[J ],中华神经科杂志,2000,33(3),165-167

4. 马羽,张建国,张凯,等.脑深部电刺激术治疗Hallervorder-spatz病1例及文献复习[J ],中华神经外科杂志,2008,24(6),451- 453

*杨福收,河南省精神病医院临床心身科,453002,E- mail:1yangfushou@163.com, 手机:135698201125

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